1 comentariu 52 afișări

Trei noi gene care declanşează Alzheimerul, descoperite de cercetători

Postat la: 07.09.2009 19:32 Ultima actualizare: 19.10.2011 19:23

Oamenii de ştiinţă francezi împreună cu cei britanici au identificat trei gene care ar putea avea legătură cu apariţia maladiei Alzheimer, informează AFP. Echipele de cercetători, coordonate de Philippe Amouyel de la Institut National de la Santé de la Recherche Médicale (INSERM) şi de Julie Williams de la Alzheimer Research Trust din cadrul Universităţii din Cardiff, au descoperit trei noi factori de predispoziţie implicaţi în declanşarea acestei boli. Echipa Amouyel a analizat material genetic provenit de la 20.000 de persoane, dintre care 6.000 sufereau de Alzheimer, iar echipa coordonată de Julie Williams a analizat genoamele a peste 16.000 de persoane. Cercetătorii francezi au identificat două gene de predispoziţie la Alzheimer - gena clusterinei (Clu) şi gena CR1. La rândul ei, echipa britanică a identificat o a treia genă, denumită Picalm, care asigură comunicarea dintre neuroni.

Maladia Alzheimer este caracterizată de două tipuri principale de leziuni cerebrale: prezenţa unor plăci amiloide (care seamănă cu amidonul) între neuroni şi o degenerescenţă cauzată de acumularea în interiorul neuronilor a unei proteine. Descoperirea recentă a cercetătorilor deschide noi căi de abordare în tratamentul împotriva acestei maladii, având potenţialul necesar să atragă atenţia companiilor farmaceutice, care vor încerca să găsească noi metode de tratament, a explicat cercetătorul francez Philippe Amouyel, de la INSERM.

Declanşarea maladiei Alzheimer este asociată cu interacţiunile dintre factorii de predispoziţie genetică şi vârstă. Pentru formele rare ale maladiei (mai puţin de 3%), trei gene ereditare sunt deja cunoscute. În schimb, pentru celelalte forme ale bolii, denumite sporadice sau tardive, nici un factor de susceptibilitate genetică nu a putut fi confirmat până în prezent, cu excepţia genei E4, identificată în 1993. Alzheimerul este o maladie incurabilă, care afectează şase milioane de europeni.

Intră în comunitatea Facebook Gândul, locul unde ziarul vorbeşte cu tine

Tag-uri:: gene; ,genetică; ,alzheimer; ,cercetare

[+] Adauga un comentariu

× Citeşte mai mult »

#1 Cornelia Vodoiu 7.09.2009 22:33

Raspunde

In Romania nu se vorbeste de profilaxie pentru nicio boala.A.[« Alzheimer ‘s Comment On Research That Genes In Early Onset Are Associated With memory, Published In Nature, 28 July 2009. Memory is a fundamental function of nerve cells in the brain, and loss of memory is a key symptom in many people with Alzheimer disease. In order for memory to function correctly, nerve cells must be able to communicate effectively with each other. Many important proteins in the brain ensure that this communication is maintained between healthy nerve cells by monitoring the junctions, or synapses, between cells.This is also the location of production of AMYLOID -BETA, which accumulates as plaques in Alzheimer’ disease.
The gene PSEN1 is responsible for the protein PRESENILIN 1. Faulty versions of this gene are known to be linked to early onset Alzheimer’s disease. The new study shows that PRESENILIN 1 plays an important role in the functioning of synapses protein disrupts communication between cells, thus affecting memory. The work also suggests that PRESENILIN 1 is linked with AMYLOID-BETA and production of toxic plaques in the brain during Alzheimer’s disease.
Alzheimer’s Society comment : This study that a gene linked with early onset Alzheimer’s plays an important role in storing memory.This is an interesting finding which could lead to new research into how we can develop drug treatments that target this area. One million people will develop dementia in the next 10 years.We must act now. We need a national plan to dementia research and a tripling of investment to see research translated into better treatments for millions of people.Dementia is not a natural part of ageing ; it is caused by diseases of the brain. 15 000 people under 65 live with dementia in the UK.
Professor Clive Ballard,
Director of Research ; Alzheimer’s Society.
Reference : Presenilins are essential for regulating neurotransmitter release. Chen Zhang1,2, Bei Wu 1, Vassilios Begopoulos 1, Mary Wines-Samuelson 1, Dawei Zhang 1, Joannis Dragatsis 3, Thomas C.Sudhof 2 and Jie Shen. Vol460/30 July 2009, doi :10.1038/nature 08177.
Source : Alzheimer’s Society. »] SOURCE : Medical News Today ; Article Date : 31 Jul.2009 -1 :00 PDT.
B.Exista si un punct de vedere romanesc: « Boala Alzheimer este caracterizata morfopatologic printr-o atrofie cerebrala moderata, dar difuza, cu debut obisnuit si predominant in regiunea parieto-occipitala si respectarea constanta a circumvolutiilor centrale.Boala constituie cea mai frecventa atrofie corticala a perioadei presenile, atingand un nivel maxim intre 50 si 60 de ani si o medie de 53 de ani (cunoscandu-se insa si forme precoce inainte de 40 de ani sau, exceptional de rar, forme juvenile), si predomina net la * feminin. Nu s-a putut incrimina un determinism genetic , dar nu poate fi exclusa o oarecare predispozitie familiala , pe fondul careia actioneaza multiplii factori favorizanti (traumatisme cranio-cerebrale , hipoxie-anoxie cerebrala, intoxicatii, tulburari metabolice generale cu rasunet cerebral etc.), boala fiind considerata – desi discutabil – ca o eredodegenerescenta.Tabloul clinic al bolii Alzeimer , expilicat prin bilateralitatea leziunilor cu predominanta cerebrala posterioara , este dominat in faza de debut (ce se esaloneaza de-a lungul a 2-4 ani) de tulburari de memorie (deficit mnezic global si progresiv ), tulburari de orientare spatiala intense si precoce, carora li se adauga unele tulburari ale functiilor simbolice (apraxie, alexie, agrafie si mai rar afazie) si o stare de apatie. Faza de stare este dominata de starea dementiala masiva , care intereseaza toate functiile intelectuale , printre care atentia (lipsa de concentrare), memoria (atat cea de inregistrare recenta, cat si cea evocatoare), orientarea (dezorientare temporo-spatiala), judecata, inteligenta etc. ; se mai adauga un sindrom afazic (afazia Wernicke, parafazia, jargonofazia, logoreea, palilalia, ecolalia etc.), un sindom apraxic (apraxia ideatorie, ideo-motorie, de imbracare, constructiva, apraxia pentru desen etc.), un sindrom agnozic (tulburari gnozice vizuale , ca agnozia vizuala, prosopagnozia etc., care nu se asociaza cu hemianopsie), tulburari psihice (idei delirante, de persecutie, deliruri onirice, de gelozie etc.) si tulburari de comportament (incetineala si apatie, uneori intrerupata de accese de agitatie incoerenta, un umor cu nuante depresive etc.). In ultima vreme in etiologia bolii Alzheimer , in afara de un determinism genetic, s-a incriminat si actiunea unui virus cu actiune lenta , care ar actiona asupra creierului, sau A UNEI CONCENTRATII CRESCUTE DE ALUMINIU IN MEDIUL INCONJURATOR. » Gh.Badiu, I.Teodorescu Exarcu – « Fiziologia si fiziopatologia sistemului nervos » , Ed.Medicala Bucuresti 1978, p.65. Multa sanatate!
Cu respect, profesor+chimist+ofiter Cornelia Vodoiu.

Vezi toate »