Ionela SAMOILĂ
5633 vizualizări 23 feb 2012

Un urmaş al familiei din Kentucky, Statele Unite, renumită pentru boala genetică extrem de rară care determină colorarea pielii în albastru trăieşte şi în zilele noastre. Este vorba despre Ben Stacy, un bărbat de 37 de ani, care i-a uimit pe doctori prin pigmentul albăstrui al tenului său, atunci când a venit pe lume, în anul 1975, scrie Daily Mail.

Totul a început în 1800, când Martin Fugate, un tânăr de origine franceză a ajuns în America, unde a întâlnit-o pe Elizabeth Smith, o femeie cu părul roşcat şi cu pielea foarte albă. Copiii rezultaţi din mariajul celor doi prezentau o boală foarte rară, numită methemoglobinemie, caracterizată prin colorarea pielii în albastru, ca urmare a creşterii moleculei metHb, incapabilă să transporte oxigenul prin sânge.

Deşi mutaţia şi-a pierdut din intensitate de-a lungul generaţiilor, pentru că nu au mai existat cazuri de intersectare a genelor recesive la urmaşi, Ben Stacy, stră-stră-stră-strănepotul omului cu faţa albastră încă mai păstrează din simptomele acestei boli. Atunci când este frig sau când este nervos lui Ben i se albăstresc buzele, pielea din jurul ochilor şi degetele.

Totuşi, dacă Ben ar avea cu copii cu o femeie care să fie purtătoare a acestei gene, cu siguranţă ei ar manifesta boala, explică specialiştii. Şi străbunica lui Ben avea pielea albastră, însă părinţii şi bunicii lui nu. Asta deoarece boala nu se manifestă la reprezentanţii fiecărei generaţii în parte.

Arborele genealogic al familiei arată că Martin şi Elizabeth au avut un băiat cu pielea albastră numit Zachariah, care s-a căsătorit cu sora mamei lui. Fiul acestora, pe nume Levy s-a căsătorit cu o femeie dintr-o familie din zonă, cu care a avut opt copii.

 

Ben şi soţia sa (stânga) şi părinţii acestuia (dreapta)

Unul dintre aceşti copii a fost Luna, cea care s-a căsătorit cu John Stacy, aducând pe lume 13 copii. Mama lui Ben, Hilda Stacy, este unul dintre aceşti 13 copii. Mai există şi alte persoane din familia Stacy, răspândite în Virginia şi Arkansas.

Ben Stacy este la rândul său căsătorit cu Katherine, cu care are patru copii.

În prezent regiunea Kentucky nu mai este atât de slab populată cum era la începutul secolului al XIX-lea. Astfel, de-a lungul timpului descendenţii lui Fugate s-au încrucişat cu putători ai unor gene diferite de cele ale propriei familii şi s-au născut din ce în ce mai puţini copii bolnavi.

"Feţele albastre din Kentucky" au început să dispară în secolul XX, când familiile s-au mutat în alte regiuni, iar boala a devenit din ce în ce mai puţin frecventă.
Istoria medicală a familiei a fost descoperită în 1958, când unul dintre urmaşi a mers la spital cu soţia sa, iar medicii i-au acordat mai multă atenţie lui, deoarece avea faţa albastră.
 
Din fericire pentru cei care se nasc cu această afecţiuni nu au de suferit complicaţii severe de pe urma ei.

 


 

 

 

Citește și: